Рак: генетическая мутация позволила этой женщине бороться с 12 видами опухолей!
Эта уникальная генетическая мутация дает пациентам особую иммунную систему для борьбы с опухолями. Исследователи считают, что понимание того, как это происходит, может помочь укрепить иммунную систему у других людей.
Содержание статьи:
Международная исследовательская группа под руководством Национального испанского центра изучения рака (CNIO) раскрыла уникальную историю 36-летней женщины, у которой однажды развилось 12 различных опухолей. Каждая опухоль находилась в разных частях ее тела, по крайней мере, пять из них были злокачественными. Например, в возрасте 15 лет у нее был диагностирован рак шейки матки, а в 20 лет — опухоль слюнных желез. «Мы до сих пор не понимаем, как эта пациентка развилась до эмбриональной стадии и как она смогла преодолеть все эти медицинские состояния», — комментирует Маркос Малумбрес, молекулярный биолог и соавтор нового исследования, опубликованного в журнале Science. Дальнейшие действия.
Читайте также: COVID-19: древняя генетическая мутация защищает от тяжелых форм заболевания
Международное исследование выявило специфическую генетическую мутацию, которая защищает от тяжелой формы Covid-19. Исследователи, набравшие пациентов с..
Почему такая предрасположенность к раку?
Чтобы разобраться в случае этой женщины, исследователи взяли образцы крови, секвенировав одноклеточную ДНК, и изучили геномные мутации. Результат: у нее были мутации в обеих копиях уникального гена mad1l1. У мышей носительство этой мутации приводит к смерти.
Ген mad1l1 участвует в делении и пролиферации клеток и, как считается, участвует в подавлении опухолей. Каждая клетка нашего организма обычно имеет 23 пары хромосом, чего нельзя сказать о данной женщине. Генетическая мутация вызывает нарушение репликации клеток, что приводит к изменению количества хромосом. Этот человек страдает от редкого заболевания, называемого «пятнистый мозаичный хроноз», при котором разные клетки имеют разное количество хромосом, чаще всего в раковых клетках.
Почему опухоли исчезли?
Особенностью этого случая является то, что опухоль каждый раз отторгалась. Исследователи предполагают, что «постоянное производство измененных клеток приводит к хронической защитной реакции пациента против этих клеток, способствуя исчезновению опухоли». Если стимулировать иммунный ответ у других пациентов, это может помочь остановить развитие опухоли. Способность иммунной системы усиливать защитную реакцию делает ее интересным терапевтическим инструментом в борьбе с раком.
Кроме того, анализ одноклеточных, использованный в данном исследовании, может позволить выявлять рак на ранних стадиях. Метод заключается в альтернативном анализе генов каждой клетки крови, объясняет Каролина Вилларра-Беалтри, научный сотрудник CNIO и соавтор исследования, которая поясняет, что этот метод позволяет обнаружить клетки, которые могут стать опухолью, и визуализировать ранние стадии рака. Это происходит до появления клинических симптомов или маркеров анализа.
